Tutto sulla sindrome

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[su_spoiler title=”Sindrome” style=”fancy” open=”yes”]
Indica un gruppo di caratteristiche che sono presenti insieme; viene infatti da una parola usata dagli antichi Greci, che è sun-dromos e che significa “correre insieme”, “con-correre”, e dunque “essere presenti insieme”. In campo medico sono state individuate numerose sindromi, alcune legate a fattori di tipo genetico, come nel caso della Sindrome di Down ed altre ad altri tipi di fattori.
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[su_spoiler title=”Down” style=”fancy”]
Il termine “Down”, nell’espressione “sindrome di Down” non significa “giù”, come molte persone pensano, ma viene dal nome del dottore che per primo riconobbe questa sindrome. Langdon Down era un medico inglese, vissuto nell’Ottocento, che per primo, nel 1866, riconobbe l’insieme dei tratti fisici e di comportamento presenti in alcune persone, e che presero in seguito il nome di sindrome di Down. Egli studiava infatti le anomalie dei bambini attraverso l’osservazione dei tratti somatici che corrispondevano alle varie razze: fu l’insieme delle caratteristiche del tipo mongolo a prendere il nome di “sindrome di Down”.
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[su_spoiler title=”Handicap” style=”fancy”]
La parola inglese “handicap” indica in origine una gara sportiva in cui i partecipanti, anziché partire tutti insieme, partono a distanze diverse, con uno svantaggio maggiore quanto più sono stati bravi nelle gare precedenti. L’handicap è appunto lo svantaggio iniziale. Provate a immaginare di dover fare una gara di corsa con qualcuno che sapete già che è più forte. Per dare a tutti e due uguale possibilità di vincere bisognerebbe dare al più forte uno svantaggio, cioè un handicap, per esempio mettendogli uno zaino sulle spalle. La parola handicap indica quindi la condizione di maggiore difficoltà iniziale in cui alcune persone si trovano, e può fare riferimento a difficoltà di tanti tipi, da quelle causate dalla sindrome di Down, all’impossibilità di usare le gambe per chi è costretto a muoversi sulla sedia a rotelle. Le persone con handicap hanno delle difficoltà in più in partenza, ma queste difficoltà possono essere da loro, almeno in parte, superate con l’aiuto delle persone che li circondano.
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[su_spoiler title=”Come mai alcune persone nascono con la sindrome di Down?” style=”fancy”]
La sindrome di Down è legata alla presenza di un cromosoma in più nelle cellule della persona che ne è portatrice: invece di 46 cromosomi, nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47. La presenza del cromosoma in più determina alcune caratteristiche fisiche (come gli occhi a mandorla) e alcune difficoltà in più nella crescita e nella vita delle persone Down. I bambini Down infatti crescono e si sviluppano con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe dei bambini normali. Pur crescendo come gli altri e pur potendo arrivare a condurre una vita autonoma, le persone portatrici della Sindrome avranno sempre delle difficoltà in più, ad esempio nel linguaggio, o per il fatto che impiegano più tempo a capire le cose; inoltre, dal punto di vista medico, più frequentemente degli altri i bambini Down hanno problemi soprattutto per quanto riguarda il cuore, i muscoli, l’intestino, disturbi della vista e dell’udito, e così via.
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[su_spoiler title=”Ma da dove viene questo cromosoma in più?” style=”fancy”]
Ogni nostra cellula ha 23 coppie di cromosomi, dunque 46 cromosomi in tutto. Durante un processo che si chiama meiosi avviene, sia nel corpo della madre che in quello del padre, che le 23 coppie di una cellula si separano: di qui avranno origine due nuove cellule, ciascuna con non più 46, ma 23 cromosomi soltanto. Una di queste cellule con 23 cromosomi della madre andrà poi a unirsi con una cellula con 23 cromosomi del padre, per dare vita ad una nuova cellula con 23+23, vale a dire 46 cromosomi: la prima cellula del loro bambino. Ora, abbiamo detto che bambini Down nascono con 47 cromosomi in ogni cellula, anziché 46: vediamo come ciò può accadere. Durante la divisione delle 23 coppie di cromosomi (vi ricordate che Colla ci suggeriva di pensare a 23 coppie schierate per una gara di ballo?) succede che la coppia numero 21 del padre o la coppia numero 21 della madre non si divide: così la prima cellula del loro bambino non avrà 23+23, cioè 46 cromosomi, ma 23+24, cioè 47 cromosomi. Poiché questo accade nelle coppia numero 21 la sindrome di Down è anche chiamata Trisomia 21. La Sindrome di Down non è un caso unico: esistono altri tipi di sindromi legate alla presenza di un numero di cromosomi superiore o inferiore a 46 (ad esempio un cromosoma in più nella coppia 18 o nella coppia 23), o anche ad una particolare forma del cromosoma. La sindrome di Down è comunque una delle più frequenti.
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[su_spoiler title=”Quali sono allora le cause della sindrome di Down?” style=”fancy”]
Che cos’è che fa sì che la coppia numero 21 non si divida? Purtroppo oggi non siamo ancora in grado di dare una risposta. Si è pensato a diverse cause, come agenti chimici, radiazioni, infezioni virali, ma le ricerche che sono state fatte non hanno mai confermato queste ipotesi. La Sindrome di Down non è ereditaria, e se è vero che le probabilità di avere un figlio Down aumenta per le donne di età più avanzata, questo può succedere anche alle donne giovani. Quindi non sappiamo quali siano le cause all’origine della sindrome di Down.
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[su_spoiler title=”Esistono delle cure?” style=”fancy”]
Le cure generalmente si usano per le malattie. Nel caso della sindrome di Down non è però corretto parlare di malattia: come abbiamo visto la Sindrome è causata da un processo che avviene dentro la persona nel momento stesso in cui viene concepita, prima ancora che nasca. La Sindrome è quindi una caratteristica della persona stessa, che non può essere cambiata; sarebbe come pensare di cambiare il colore degli occhi. Non esistono quindi, almeno ad oggi, delle cure mediche per la sindrome di Down: un bambino che nasce Down rimarrà Down anche da grande, per tutta la sua vita. Può però essere fatto qualcosa per migliorare le condizioni di vita delle persone Down, aiutando le a rendersi sempre più autonome e ad avere una vita normale.
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[su_spoiler title=”Un po’ di dati” style=”fancy”]
Attualmente 1 bambino su 800 nasce Down, vale a dire che in Italia nascono 2 bambini Down al giorno, e si pensa che oggi in Italia vivano circa 40000 persone Down. Un tempo le persone Down vivevano in media molto meno delle persone normali, mentre oggi, grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone, vivono in media più di 60 anni.
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